1 A Patologia Molecular é uma nova disciplina na área da patologia. Esta disciplina concentra-se no estudo e diagnóstico de doenças através da análise de moléculas encontradas nos orgãos, tecidos ou fluidos corporais.
2 A patologia molecular tem algumas semelhanças procedimentais com a anatomia patológica e a patologia clínica, bem como com a biologia molecular, a bioquímica, a proteómica e a genética, sendo por vezes considerada uma disciplina de transição.
3 Tem natureza multidisciplinar e dedica-se, principalmente, aos aspetos submicroscópicos da doença.
4 Um aspeto fundamental é o facto de ser possível fazer um diagnóstico mais preciso quando este se baseia tanto nas alterações morfológicas dos tecidos (a análise tradicional da anatomia patológica), como nos testes moleculares.
5 É uma disciplina científica que compreende o desenvolvimento de abordagens moleculares e genéticas no diagnóstico e classificação de doenças humanas, na construção e validação de biomarcadores de prognóstico para tratamento e avaliação da progressão da doença, na determinação da suscetibilidade individual, de acordo com diferentes composições genéticas, quanto ao aparecimento de doenças.
6 A patologia molecular é frequentemente utilizada no diagnóstico de cancro e doenças infecciosas.
7 As técnicas aplicáveis são várias, mas incluem a técnica quantitativa na reação de cadeia de polimerase (qPCR), o PCR-multiplex, os microarrays de DNA, a hibridação in situ, o sequencimento in situ de RNA, o sequenciamento de DNA, as técnicas de imunofluorescência em tecidos que se baseiam em anticorpos, o perfil molecular de patogénos e a análise dos genes bacterianos quanto à resistência a antibióticos.